(资料图片)
1、瓜氨酸血症是一种遗传性氨基酸代谢障碍,是由于患者体内精氨酸琥珀酸合成酶先天缺乏或活性低下,导致血浆中瓜氨酸和氨浓度升高。
2、由于瓜氨酸血症是一种常染色体隐性代谢疾病,有瓜氨酸血症家族史的人一般容易患此病。主要临床表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神障碍甚至阵发性昏迷。这种疾病发生在早期,可以逐渐发展到成年。
3、成年期发病率很低。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
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1、瓜氨酸血症是一种遗传性氨基酸代谢障碍,是由于患者体内精氨酸琥珀酸合成酶先天缺乏或活性低下,导致血浆中瓜氨酸和氨浓度升高。
2、由于瓜氨酸血症是一种常染色体隐性代谢疾病,有瓜氨酸血症家族史的人一般容易患此病。主要临床表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神障碍甚至阵发性昏迷。这种疾病发生在早期,可以逐渐发展到成年。
3、成年期发病率很低。
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